La sindrome della persona rigida è una rara malattia neurologica che colpisce il sistema nervoso centrale e causa rigidità muscolare progressiva, spasticità e spasmi, principalmente a livello del tronco e dell’addome. Della patologia si è tornati a parlare recentemente con maggiore interesse a causa della notorietà di una delle pazienti più celebri, Celine Dion, che non ha mai nascosto la sua malattia.
I sintomi
I sintomi della malattia sono principalmente legati alla rigidità muscolare, che inizia gradualmente e peggiora nel tempo. I muscoli del tronco e dell’addome sono i più colpiti, mentre quelli delle braccia e delle gambe sono generalmente meno interessati. La rigidità può causare una postura curva e difficoltà nei movimenti.
La sindrome della persona rigida è caratterizzata anche da spasmi muscolari dolorosi e improvvisi, che possono essere scatenati da stimoli come rumori forti, stress emotivo o contatto fisico. Gli spasmi possono essere così violenti da causare cadute. Altri sintomi meno comuni includono andatura rigida e impacciata, iperlordosi (curvatura eccessiva della colonna vertebrale verso l’interno), difficoltà respiratorie, disfagia (difficoltà a deglutire), ansia, depressione.
Le cause
La causa precisa della sindrome della persona rigida non è completamente nota, ma si pensa che sia una malattia autoimmune. In questo tipo di malattie, il sistema immunitario attacca per errore cellule sane del corpo. Nel caso della sindrome della persona rigida, l’attacco è rivolto alle cellule del sistema nervoso centrale che controllano il movimento muscolare.
I fattori di rischio
Alcuni fattori che possono aumentare il rischio di sviluppare la sindrome della persona rigida includono:
- Diabete di tipo 1: le persone con diabete di tipo 1 hanno un rischio maggiore di sviluppare la sindrome della persona rigida rispetto alla popolazione generale;
- Altre malattie autoimmuni: la sindrome della persona rigida è spesso associata ad altre malattie autoimmuni, come la tiroidite, la vitiligine e l’anemia perniciosa;
- Sesso: la sindrome della persona rigida colpisce più spesso le donne che gli uomini.
La diagnosi
La diagnosi della sindrome della persona rigida può essere difficile perché i sintomi possono essere simili a quelli di altre malattie neurologiche. Il medico effettuerà un’esame fisico e neurologico e chiederà informazioni sulla storia medica del paziente. Potranno essere necessari anche alcuni esami, come:
- Esami del sangue: per cercare la presenza di anticorpi che indicano una malattia autoimmune
- Elettromiografia (EMG): per valutare l’attività elettrica dei muscoli
- Risonanza magnetica (RMN) del cervello e del midollo spinale: per escludere altre cause di rigidità muscolare
La cura
Non esiste una cura per la sindrome della persona rigida, ma il trattamento può aiutare a migliorare i sintomi e la qualità della vita. Le opzioni di trattamento includono:
- Farmaci come gli antispastici per ridurre gli spasmi muscolari, i sedativi per aiutare a ridurre la rigidità e gli spasmi, i miorilassanti per aiutare a ridurre la rigidità;
- Fisioterapia: per migliorare la forza, la flessibilità e la coordinazione;
- Terapia occupazionale: per insegnare al paziente come svolgere le attività quotidiane con maggiore facilità;
- Interventi chirurgici: in alcuni casi gravi, la chirurgia può essere un’opzione per ridurre la spasticità o il dolore.